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罕見疾病

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急性紫質症(Acute Porphyria)

急性紫質症患者因缺乏合成血基質時所需的酵素,導致中間產物堆積而對各器官與神經系統產生毒性,急性發作時若無即時給予治療,嚴重時會危及生命。

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法布瑞氏症(Fabry Disease)

在人體細胞中,有個胞器稱為「溶小體」(lysosome),它像是細胞內的「資源回收廠」,裡面有許多酵素可分解代謝物質,將其回收再利用。

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高胱胺酸尿症(Homocystinuria)

高胱胺酸尿症患者因缺乏代謝高半胱胺酸所需的酵素,造成多種高半胱胺酸的有毒代謝產物堆積,進而在患者的眼部、骨骼、心臟血管以及腦部產生損害。

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原發性肺動脈高壓(iPAH)

原發性肺動脈高壓是一個快速惡化的罕見疾病,平均被診斷出肺動脈高壓的年齡約36歲。

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苯酮尿症(PKU)

苯酮尿症患者因代謝苯丙胺酸所需的酵素有缺陷,導致苯丙胺酸堆積,而產生許多有毒代謝產物,進而造成腦部中樞神經的損害,導致嚴重的神經症狀及智障發生。

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尿素循環障礙/有機酸血症(高血氨症)UCD-OAs(Hyperammonemia)

高血氨症患者因代謝氨所需的酵素缺乏導致血氨升高。這類患者病情惡化快速,多數會死亡或產生併發症。部分新生兒歷經高血氨而存活者,會有不同程度的殘障。

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威爾森氏症(Wilson Disease)

威爾森氏症為一種銅離子代謝障礙的罕見遺傳疾病。因大量的銅堆積在肝臟並逐漸波及全身器官,進而對人體產生毒性,主要的症狀出現在肝臟與神經系統。

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